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Ampliação do Teste do Pezinho vai acelerar diagnóstico de doenças raras

Pediatra explica a importância da identificação dos problemas. Lei sancionada na semana passada amplia de seis para 53 doenças detectadas
Marciano Bortolin
Por Marciano Bortolin Criciúma, SC, 01/06/2021 - 16:23
Foto: Divulgação
Foto: Divulgação

Quem nunca ouviu falar do Teste do Pezinho. Quem não passou pelo Teste do Pezinho. Uma triagem importante para a saúde das crianças, pois é uma das principais maneiras de diagnosticar uma série de doenças, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. Por meio dela, doenças raras, de origem genética, podem ser detectadas, facilitando o tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.

Agora, uma lei sancionada pelo presidente Jair Bolsonaro amplia o número de doenças rastreadas pelo exame seis para 53. Nos últimos três anos, quase 2,5 milhões de bebês fizeram o teste do pezinho na rede pública de saúde. 

A pediatra, Caroline de Moraes Penno, diz que atualmente existem três versões do Teste do Pezinho: uma básica e duas ampliadas. “A mais simples é capaz de detectar até seis tipos de doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e está disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS). Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 50 tipos de doenças sendo encontradas apenas na rede de saúde particular”, explica. 

O teste do pezinho básico é realizado através de gota de sangue, coletada no calcanhar do recém-nascido. O momento para a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação proteica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida.


Doenças atualmente identificadas no teste do pezinho básico disponível na rede pública:
    
Fenilcetonúria:  É uma doença genética causada por falta de uma substância que     transforma a fenilalanina em tirosina. Ocorre um acúmulo de     fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência     mental. A frequência desta doença é de 1 caso em cada 10.000     recém-nascidos. O tratamento da fenilcetonúria é a exclusão de     fenilalanina da dieta, com bom prognóstico neurológico, se     iniciada antes de 3 semanas de vida
     
Hipotireoidismo congênito: Os hormônios produzidos pela glândula tireóide     determinam forte influência sobre o crescimento e o desenvolvimento     neuropsicomotor. A sua falta pode levar ao prejuízo no crescimento     da criança e a um retardo mental. Ocorre um caso de hipotireoidismo     congênito a cada 4.000 nascidos vivos. A avaliação inicial é     feita de rotina pelo Teste do Pezinho através da dosagem de T4 e     TSH (hormônios produzidos pela tireóide). Se detectada alteração,     repete-se a dosagem, no soro, uma semana depois. Se os exames     persistem alterados, as crianças devem ser encaminhadas rapidamente     a um especialista para determinação da possível causa do     hipotireoidismo e da estratégia do tratamento.
     
Anemia  Falciforme: É causada por uma alteração na composição da     hemoglobina, levando à formação de uma hemoglobina anormal     chamada de S. O doente falciforme ou homozigoto SS é raro e atinge     aproximadamente 8 indivíduos em cada 100.000 nascimentos. O RN não     apresenta sinais da doença porque nasce com uma quantidade de     hemoglobina fetal aumentada que protege contra os efeitos da     hemoglobina S (anemia, icterícia, dores ósseas, articulares e     abdominais, infecções de repetição) até os seis meses de idade.     O portador (traço falciforme ou heterozigoto S) é mais frequente e     atinge 500 indivíduos em cada 100.000 nascimentos. Existe     necessidade de acompanhamento médico para todo o doente de anemia     falciforme.
     
Fibrose Cística: É     uma doença de origem genética autossômico recessiva. A     consequência deste defeito genético é a diminuição da função     de uma proteína da superfície das células que funciona como um     canal que transporta íons, principalmente cloretos.
 Em     consequência desta perda de função, as secreções do corpo ficam     mais espessas e a perda de sal (cloreto de sódio) pelo suor é     excessiva. O pulmão geralmente é afetado na FC, mas ela não é     uma doença exclusivamente pulmonar. Ela é uma doença sistêmica,     que pode afetar vários órgãos, como pulmões, pâncreas,     intestino, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor. No teste do     pezinho é realizado a dosagem de trispina imunorreativa que, se     estiver aumentada, a dosagem deve ser repetida antes do bebê     completar 30 dias de vida. Se na segunda dosagem o valor continuar     acima da normalidade considera-se suspeita de FC e a criança deve     ser encaminhada para investigação diagnóstica.
     
Hiperplasia Adrenal Congênita:
A hiperplasia adrenal congênita é o termo     utilizado para caracterizar um conjunto de doenças, de herança     autossômica recessiva, potencialmente letais, resultantes da     deficiência de uma das enzimas responsáveis pela síntese de     cortisol nas glândulas adrenais.
     
Deficiência de biotinidase: é uma doença genética, classificada como erro     inato do metabolismo, causado pela deficiência de uma enzima     chamada Biotinidase. Esta enzima é responsável pela absorção e     principalmente pelo reaproveitamento da Biotina, que é uma vitamina     existente nos alimentos como gema de ovos, amendoim, nozes e outras     amêndoas.A Biotina é responsável por acelerar várias reações     químicas normais nas células humanas. Se o organismo não dispõe     de uma quantidade adequada de Biotina, o funcionamento das células     é prejudicado, em especial das células nervosas, os neurônios,     provocando atraso do desenvolvimento, convulsões e com a evolução,     sequelas neurológicas graves.


 Como funcionará com a nova lei

A ampliação do teste se dará em três etapas com inclusão gradual de novas doenças.  “Na primeira faze, o exame continuará detectando as seis doenças que são feitas atualmente, ampliando para o teste de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. Na segunda etapa, serão acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia). Já na terceira, ficam as doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular). Na etapa quatro, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico) e, por fim, na etapa cinco será testada a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia)”, ressalta Caroline.

O texto sancionado pelo presidente Jair Bolsonaro, após ser aprovado pelo Congresso Nacional, foi apresentado pelo deputado Dagoberto Nogueira (PDT-MS).

Aplicação

O prazo para inclusão do rastreamento das novas doenças será fixado pelo Ministério da Saúde. As mudanças propostas pelo texto entrarão em vigor 365 dias após sua publicação, ou seja, a partir de maio do ano que vem. O exame é realizado em quase 29 mil pontos no país, entre maternidades e postos de saúde.