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A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição neurológica rara e de rápida progressão, mas que ainda apresenta mais perguntas do que respostas para a comunidade científica. No Brasil, são registrados menos de 100 casos suspeitos por ano. O diagnóstico do piloto e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, colocou a doença novamente em evidência.
A DCJ faz parte do grupo das doenças priônicas e ocorre quando proteínas produzidas pelas células cerebrais assumem uma forma anormal e passam a se acumular no cérebro. Esse processo provoca a degeneração dos neurônios e, atualmente, não existe cura ou tratamento capaz de interromper a evolução da doença.
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Segundo a professora e pesquisadora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), em entrevista à Agência Brasil apenas uma parcela dos casos está relacionada a mutações genéticas. Também existem registros associados a procedimentos médicos específicos e à variante da doença relacionada ao consumo de carne de animais contaminados pela chamada "doença da vaca louca".
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Como a doença afeta o cérebro
Na maioria dos casos, porém, a origem da alteração das proteínas ainda é desconhecida. Uma das hipóteses investigadas pelos pesquisadores é uma possível relação com o estresse provocado por infecções virais nas células.
Quando uma proteína priônica anormal entra em contato com uma proteína saudável, ela pode induzí-la a assumir também a forma alterada. O processo funciona como uma espécie de reação em cadeia, levando ao acúmulo das proteínas e à morte dos neurônios.
Os sintomas dependem das áreas do cérebro afetadas, mas geralmente começam com alterações de memória e outras funções cognitivas. Com a progressão, podem surgir dificuldades motoras, de comunicação e problemas de visão.
No caso de Lito Sousa, relatos publicados pela esposa, Mila Seidl, indicam que ele permanece lúcido, mas apresenta dificuldades para se movimentar e perdeu parte da visão.
Pesquisas buscam retardar a evolução
Ainda não há medicamento aprovado para tratar a DCJ. Nos Estados Unidos, duas pesquisas investigam substâncias capazes de reduzir a produção da proteína priônica normal, que serve como "matéria-prima" para a formação das proteínas anormais.
O estudo mais avançado é conduzido pela farmacêutica Ionis. A pesquisa utiliza um oligonucleotídeo antissenso aplicado na medula por meio de punção lombar. Um novo recrutamento foi iniciado em março de 2026, e os primeiros resultados dessa etapa devem ser divulgados em 2027.
A pesquisadora da UFRJ ressalta, porém, que os medicamentos podem eventualmente retardar a progressão da doença sem reverter os danos já provocados.
Pesquisa brasileira investiga compostos da moringa
No Brasil, pesquisadores da UFRJ, da Universidade Federal Fluminense (UFF) e da Universidade Federal de Goiás (UFG) estudam dois compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida como acácia-branca.
Nos testes iniciais realizados em laboratório, as substâncias ácido clorogênico e ácido neoclorogênico apresentaram capacidade de impedir a conversão da proteína saudável em sua forma anormal. Os pesquisadores também observaram a desagregação de proteínas priônicas já acumuladas.
O estudo ainda está em fase inicial. Os próximos passos envolvem testes em células humanas e, posteriormente, estudos em animais. A pesquisadora destaca que os resultados de laboratório não significam que a moringa ou seus compostos possam ser usados atualmente como tratamento para a doença.
Diagnóstico ainda é desafio
Um dos principais exames para identificar a DCJ em pacientes vivos é o RT-QuIC, capaz de detectar no líquor a presença da atividade relacionada às proteínas priônicas anormais. No Brasil, o exame é realizado no Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ.
Atualmente, o diagnóstico no Sistema Único de Saúde (SUS) considera exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia, além da análise de biomarcadores no líquor. A pesquisadora defende que as diretrizes brasileiras sejam atualizadas para incorporar métodos mais específicos e acelerar a confirmação dos casos.
Por ser uma doença de evolução rápida e ainda sem tratamento capaz de interromper sua progressão, o diagnóstico precoce é considerado um dos principais desafios para pacientes, familiares e pesquisadores.
